Дэлхий даяар төрөлтийн бууралт ба оройтсон гэрлэлт нь ноцтой нийгмийн асуудал болоод байна. Эмэгтэй хүний нас ахих тусам үр хөврөлийн хромосомын гажиг илрэх магадлал нэмэгддэг. Ийм нөхцөлд PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) гэх мэт үр хөврөлд суулгахаас өмнө хийдэг генетикийн шинжилгээ нь жирэмслэлтийн амжилтыг нэмэгдүүлэх чухал хэрэгсэл юм.
1. PGT гэж юу вэ?
PGT гэдэг нь шилэн хоолойн үр тогтоолтын дараа (IVF) хөврөлийг умайд суулгахаас өмнө хромосом болон генийн түвшинд шинжилгээ хийж, эрүүл үр хөврөл сонгон шилжүүлэн суулгах үйл явц юм.
2. PGT-ийн төрөл ба хэрэглээ
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)Хромосомын тооны гажиг (aneuploidy) – хэтэрхий олон буюу хэтэрхий цөөн хромосомтой эсэхийг тодорхойлдог.
Ихэнх өндөр настай эмэгтэйчүүдэд хэрэглэгдэнэ.
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)Хромосомын бүтцийн гажиг буюу хромосомын дахин зохион байгуулалт (translocation, inversion гэх мэт)-ыг илрүүлэх зорилготой.
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders)Ганц генийн эмгэг илрүүлэх шинжилгээ.
Эцэг эх нь тодорхой унаган удамшлын өвчний тээгч/carrier (ж.нь: cystic fibrosis, thalassemia) байх тохиолдолд хэрэглэгддэг.
3. PGT хэнд хэрэгтэй вэ?
* 37 ба түүнээс дээш настай эмэгтэй
* Давтан зулбалт (recurrent miscarriage)-тай өвчтөн
* Давтагдсан үр хөврөл суулгалтын бүтэлгүйтэлтэй эмэгтэй
* Хромосомын гажигтай ураг тээж байсан түүхтэй эмэгтэй
* Олигозоосперми (олон тооны үрийн эсийн дутагдалтай эрэгтэй)
* Ганц генийн өвчний гэр бүлийн түүхтэй хосууд
4. Яагаад PGT хийх хэрэгтэй вэ?
Нас ахих тусам үр хөврөлийн хромосомын гажиг нэмэгдэж, жирэмслэх ба амжилттай төрөх магадлал буурдаг.
PGT нь:
Хромосомын гажигтай үр хөврөлийг сонгон хасаж,
суулгах тоог багасгаж,
уураг төрүүлэх болон зулбах эрсдэлийг бууруулж,
жирэмслэх хугацааг богиносгон,
амьд төрөх хүүхдийн хувь хэмжээг нэмэгдүүлдэг.
Үргүйдлийн эцсийн зорилго нь жирэмслэлт биш – эрүүл хүүхэд төрүүлэх явдал юм.
5. PGT Түгээмэл асуулт–хариулт (Q&A)
Q1. Энгийн үр хөврөлүүд “хэрэггүйгээр” устгагдаж байгаа юм биш үү?🅐 Хариулт: Тэгэхгүй.
2022 онд нийтлэгдсэн Human Reproduction сэтгүүлд дурдсанаар, 144 “буруу” гэж оношлогдсон үр хөврөлийг суулгасан ч зөвхөн 1 хүүхэд л хромосомын хувьд эрүүл төрсөн байна.
→ Энэ нь буруу хромосомтой үр хөврөлөөс эрүүл хүүхэд төрөх магадлал маш бага гэдгийг харуулж байна.
→ Мөн 109 судалгааны мета шинжилгээ (Bacal et al., NGS технологи ашигласан PGT-A шинжилгээний үнэн зөв байдал маш өндөр гэж тогтоосон)
→ PGT-A-ийн буруу эерэг (false positive) магадлал <1%
Эх сурвалж: PLOS ONE, 2024Q2. Биопси хийхэд үр хөврөл гэмтэж, суулт буурах уу?🅐 Хариулт: 2021 онд Fertility and Sterility сэтгүүлд нийтлэгдсэн судалгаагаар,
үр хөврөлийн биопси хийсэн бүлгийн суулт (implantation rate) 47.9%,
хийлгээгүй бүлэгт 45.8% байсан. → Ялгаа байхгүй.
→ Мөн 2023 оны Human Reproduction Update судалгаагаар:
Төрсний дараах жин
Төрөх гажгийн тохиолдол
NICU-д хэвтэх хувь
2–9 насны хөгжлийн үзүүлэлтүүд (танин мэдэхүй, өсөлт, ДЦШ, БДШ)
→ биопси хийсэн болон хийгээгүй бүлгийн хооронд статистик ялгаа байгаагүй.
Эх сурвалж: PubMed: 32863013, Human Reproduction Update, 2023Q3. Өндгөвчний үйл ажиллагаа сул бол PGT үр дүн багатай юу?🅐 Хариулт: Fertility and Sterility (2025)-д нийтлэгдсэн судалгаагаар,
38+ настай, 3-аас цөөн өндгөн эс авсан хэт бага нөөцтэй эмэгтэйчүүдийн дунд
PGT-A хийсэн бүлгийн жирэмслэлтийн амжилт: 66.7%,
хийлгээгүй бүлэг: 15% байсан.
→ Төрсөн хүүхдийн хувь: 57.1% vs. 7.5%
→ PGT-A хийгдсэн тохиолдолд эрүүл хүүхэд төрөх магадлал 13 дахин өндөр гэж тогтоогдсон.
Эх сурвалж: Fertility and Sterility, 2025
